Avrupa alarmda: Nadir mutasyonu taşıyan donörden 67 çocuk doğdu

Gen Sperm Bağışı Konusunda Uluslararası Düzenleme Eksikliği

Bir olay, sperm bağışında birden fazla çocukta kullanılabilen sperm miktarı konusunda uluslararası düzeyde kabul görmüş bir düzenlemenin eksikliğini ortaya koydu. Uzmanlar, aynı donörden alınan spermin çok sayıda çocukta kullanılmasının beraberinde getirdiği sosyal, psikolojik ve tıbbi riskler konusunda uzun süredir uyarılarda bulunuyorlardı.

2008 ile 2015 yılları arasında doğan onlarca çocuğu etkileyen bu vakada, ortaya çıkan ciddi tıbbi sorun, birçok ailenin durumlarını izlemesini zorlu hale getirdi. Rouen Üniversitesi Hastanesi’nden biyolog Dr. Edwige Kasper, Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu’nun yıllık konferansında yaptığı sunumda, “Avrupa genelinde tek bir donörden doğan çocuk sayısını sınırlamak gereklidir” şeklinde konuştu.

Kasper, tüm sperm donörlerine genetik test yapılmasının mümkün olmadığını belirterek, “Ancak bu durum genetik hastalıkların yayılmasını artırabilir. Her erkeğin Avrupa genelinde 75 çocuğu olmadığı gerçeğini de göz önünde bulundurmalıyız” dedi.

Vakanın ortaya çıkmasının ardında, iki ailenin çocuklarının nadir görülen bir genetik varyantla ilişkili kansere yakalanması ve bunun sonucunda iletişime geçmeleri yatıyor. Avrupa Sperm Bankası, donörün bazı spermlerinde TP53 adı verilen bir gen varyantının bulunduğunu doğruladı.

2008 yılında gerçekleşen bağış sırasında, bu nadir gen varyantının kansere yol açabileceği bilinmiyordu ve o dönemde kullanılan standart tarama yöntemleriyle tespit edilememişti. Ancak, Kasper’ın laboratuvarında yapılan analiz, bu mutasyonun ciddi kalıtsal kanser risklerine neden olabileceğini gösterdi.

Li-Fraumeni sendromu taşıyan çocuklar için düzenli tıbbi taramalar önerilirken, yetişkinlerin de belirli aralıklarla taramalardan geçmeleri gerekmektedir. Bu sendrom, farklı kanser türlerine yol açabilen kalıtsal bir mutasyonla ilişkilidir ve hücrelerin DNA’sını onarma yeteneğini etkileyerek tümör oluşumuna neden olabilir.

Related Posts

TİHEK Başkanlığına Fahrettin Altun atandı

TİHEK Başkanlığına Fahrettin Altun atandı

Köprünün ortası çöktü, araçlar tek tek nehre düştü: 9 ölü

Hindistan’ın batısında bulunan Gucerat eyaletinde korkunç bir olay meydana geldi. Vadodara ile Anand bölgeleri arasında ulaşımı sağlayan yaklaşık 900 metre uzunluğundaki köprünün iki ayağı arasında yer alan bölüm aniden çöktü. Yetkililer, çökme …

O ilimizin 50 günlük suyu kaldı!

Temmuz ayıyla birlikte sıcaklıkların artması ve yağış miktarının düşmesiyle beraber barajlardaki su miktarı düşmeye başladı. Son olarak Hatay’da 3 ilçenin 50 günlük suyu kaldığı açıklandı.

Apple’ın Operasyon Direktörü Jeff Williams, 27 yılın ardından emekli oluyor

William’ın uzun süredir Tim Cook’un yerine şirketin bir sonraki CEO’su olmak için önde gelen adaylardan biri olarak görüldüğü kaydedildi

Ses kaydı ortaya çıktı: Trump’tan Putin’e tehdit! ‘Moskova’yı bombalarım’

ABD Başkanı Donald Trump’ın, seçim dönemindeki konuşmalarında Rusya Devlet Başkanı Vladimir Putin’i tehdit ettiği ortaya çıktı. Rusya ve Ukrayna arasındaki savaşı 24 saatte bitirebileceğini iddia eden Trump’ın, Rusya lideri Putin’e “Moskova’yı bombalarım” ifadesini kullandığı öne sürüldü.

İBB’den skandal karar: CHP’li meclis üyelerinin kararıyla Arnavutköy’deki doğal göl “hafriyat döküm alanı” ilan edildi

İstanbul’un akciğerleri olarak kabul edilen kuzey bölgelerinden Arnavutköy, son günlerde tartışmalı bir kararla gündemde. İstanbul Büyükşehir Belediyesi (İBB) Meclisi’nde CHP’li meclis üyelerinin oylarıyla alınan kararla, ilçede bulunan doğal bir göl …